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O que é Genitália Ambígua?

Genitália ambígua ocorre quando os órgãos sexuais não são bem formados ou não são claramente masculinos ou femininos. É uma condição rara em que o órgão genital do bebê não se caracteriza como feminino ou masculino. Isso pode acontecer através da presença de ambos os órgãos genitais ou quando o órgão não foi formado corretamente. Ainda pode acontecer que o órgão genital externo não seja correspondente aos órgãos internos do bebê.

 

Os órgãos sexuais de meninos e meninas se desenvolvem a partir do mesmo tecido fetal.

Do ponto de vista genético, o sexo é determinado no momento da concepção. O óvulo é dotado de um cromossomo X enquanto o espermatozoide pode ter um cromossomo X ou Y. O espermatozoide que fecunda o óvulo pode estar carregando um cromossomo X ou Y. O óvulo sempre contém o cromossomo X. Se na fecundação o par do cromossomo 23 for XX será uma menina, se for XY será um menino.

Mesmo que o sexo esteja definido, o tecido fetal que eventualmente se tornará os ovários femininos ou testículos masculinos (gônadas) ainda não começou a tomar sua forma. Se o processo hormonal que faz com que o tecido se torne masculino ou feminino seja interrompido durante as semanas seguintes, a genitália ambígua pode se desenvolver.

O que causa genitália ambígua?

A genitália ambígua acontece quando há algum problema na gravidez que interrompe ou interfere no desenvolvimento dos órgãos sexuais do feto.

São vários os fatores que podem ocasionar a genitália ambígua, dentre eles:

  • A descontinuação das etapas que determinam o sexo, podendo gerar uma incompatibilidade entre a genitália externa e o sistema reprodutor da criança;

  • Falta ou deficiência de hormônios masculinos em um feto geneticamente do sexo masculino;

  • Exposição a hormônios masculinos durante o desenvolvimento do sexo de um feto geneticamente do sexo feminino;

  • Mutações genéticas;

  • Problemas nos cromossomos, como a ausência do cromossomo sexual ou a duplicação dele.

 

Causas da genitália ambígua em fetos geneticamente femininos

  • Hiperplasia adrenal congênita, que é uma condição em que o corpo fabrica uma quantidade maior de hormônios masculinos (andrógenos)

  • Exposição pré-natal a hormônios masculinos através de certos medicamentos que incluem, por exemplo, progesterona

  • Tumores na mãe, raramente, também podem ocasionar o problema

 

Causas da genitália ambígua em fetos geneticamente masculinos:

  • Dificuldade para o testículo se desenvolver devido a anomalias genéticas ou causas não identificadas

  • Hiperplasia adrenal congênita

  • Síndrome da insensibilidade androgênica

  • Anormalidades com os testículos ou com a produção de testosterona

  • Problemas enzimáticos

 

Geralmente os casos de ambiguidade genital estão associados à certas predisposições genéticas que podem ser hereditárias Morte súbita inexplicável na infância.

 

O manejo inicial do neonato com genitália ambígua é uma emergência clínica e social. É importante consultar o mais rapidamente possível uma equipe multidisciplinar com experiência em diversas especialidades:

  • Pediatra

  • Médico neonatologista

  • Urologista pediátrico

  • Endocrinologista

  • Geneticista

  • Psicólogo

  • Assistente social

 

Essa é uma condição que pode abalar toda a família, então é fundamental não desprezar o apoio psicossocial durante todo o processo. 

 

Genitália ambígua tem cura?

Através dos testes e exames, os especialistas podem auxiliar a decidir o gênero do bebê, que será baseado no sexo genético, anatomia e futuro potencial reprodutivo e sexual. Os pais e a equipe tomarão a decisão após o nascimento, contudo, essa questão ainda envolve legislação e questões mais complexas dependendo de cada caso. Além disso, os pais precisam estar cientes de que conforme a criança cresce, ela desenvolve uma percepção sobre a sua sexualidade diferente daquela que foi optada anteriormente ou não.

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